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正文


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分节阅读_1

    曰血砚 作者：药曰

    畸亲墓

    梗概：

    辛酸，痛苦，揪心，谁人恶种下一代、下下一代的生死耻辱*悲剧?

    生命苦短，多修善，莫种恶，冤冤相报是真轮回

    ————自掘坟墓，人伦悲剧......

    叹点：

    人伦悲剧 天地共怆

    人物;

    白叔：隐形异染性脑白质营养不良家系遗传后人，错变基因携带者

    白叔后妻;弃夫弃女，与他人私奔

    娟子：白叔与后妻的女儿，疯

    付战冠：娟子丈夫，后dna鉴定是她同父异母的哥哥，失踪

    立峰;娟子与付战冠的孩子，隐形异染性脑白质营养不良家系遗传错变基因发病者，*基因促进和加重了病症和死亡，，无钱也没有治愈希望，在家等死。

    瘫痪老太;白叔前同居女友，坠车死亡，鉴定为谋杀

    木讷男人：瘫痪老太绿帽丈夫，故意杀人罪入狱

    第1

    白叔已经白发苍苍，幼小的女儿总算长大成人。

    弄堂里的婆婆说白叔年轻时太*，一直不肯安定下来，等他想安定时已经40多岁快50岁了，他想找个老婆安定的生活了，但是那个女人和他年轻时候一样，新鲜劲已过，就耐不了枯燥的主妇生活，突然跑的不见踪影，丢下幼小的女儿，白叔只好自己独自抚养，因为积攒的钱也不是太多，已经显出老太，潇洒不再。失去了资本，年轻时荒芜太多，真实的谋生技术并不出众，只能和女儿清贫的相依为命。

    总算女儿长大，念了大专，在幼儿园做幼儿教师。

    第2

    这天，女儿娟子羞涩地告诉爸爸他有了男友，想让爸爸见见。白叔早想了却心事，高兴的老泪纵横，因为年轻的妻子在怀孕时突然不想要孩子，吃过不足量的打胎药，因为娟子生命力的顽强，竟然生存下来，但是，落下轻微癫痫的毛病，俗语说的羊癫疯，但是不严重，不影响生活。

    白叔叮咛女儿不要将羊癫疯的事告诉男方，只要婚后给他生育个孩子，关系就稳定了。从小被父亲和母亲的坏名声压的自卑的娟子，只能选择听爸爸的话，尽管她觉的道义上不好。

    第3

    男方拜访。

    白叔拿出全身解数，烧炒煎炸，招待未来女婿。

    顺利。

    娟子懐上了孩子，只好尽快奉子结婚。但是男方的家里太远，只好在春节假期带上娟子去，寒冷的季节，白叔的风湿病又犯了，只好由子女代为相互问候，双方的父母都年迈了，男方家里有个老母亲瘫痪在床，其实也没有能主事的人，父亲还在做零工贴补家用。他家人对娟子也感觉一般，但鉴于自己家里境况也不好，也就无法挑剔，终生大事，因为双方父母的各自窘迫，而草草办了，双方家长就在电话里互相问候而已。事实上付战冠从小就没太有人管，他的母亲年轻时不太爱着家，木讷的父亲也不太和他交流。婚事办成这样在他家很正常。

    娟子有个名声不好的爹，也不好挑，自己又有隐疾，只能牙掉了吞回肚子。

    第4

    孩子总算顺利出生，贫寒的小夫妻总有了点笑颜。

    但是，不幸逐渐靠近：

    他们的孩子立峰逐渐出现运动障碍，肌力下降，连玩具都握不住，呆滞的眼神和表情，流涎，形同痴呆儿。

    娟子吓的赶快把孩子抱到医院。

    诊断：异染性脑白质arsa基因突变。（metaatic leld）,较常见的常染色体，隐形遗传性脑白质营养不良疾病，也是一种最常见的溶酶体病。致病基因分别位于22q13与10q7，芳基硫酸酯酶a（arylsulfutase a,arsa）和神经鞘酯（脑硫酯）激活蛋白b（sphingolipid *tivator protein b,sap-b,saposin b）的缺陷，使溶酶体体内脑硫酯水解受阻，沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及其它内脏组织，从而产生了严重代谢异常的脱髓鞘病，其中芳基硫酸酯酶a基因（arylsulfutase a,arsa）突变是主要的致病原因。

    神经遗传科的医生用一种奇怪的眼光看着娟子，

    “是近亲结婚？”

    “不是，以前都不认识。”

    “那就奇怪了。叫你的丈夫和你都去做一下抽血检查，盐析法dna检测。如果你同意签署知情同意书，也主要是为你的孩子明确诊断，好明确对症治疗。“

    娟子忐忑不安的说服丈夫，两人各自抽外周血5ml,抽提基因。

    第5

    立峰越来越严重，不得不住进医院：皮肤色素沉着，黄染，巴彬式基征（10，头颅mri示两侧大脑半球半卵圆中心白质，侧脑室旁，胼胝体压部、膝部、部分外囊及内囊后肢均为对称性长t1\t2信号，呈“豹纹样（leopard skin）”改变。听诱发电位示双侧p1000,肌电图示运动与感觉神经传导速度减慢。症状不断加重，表现为共济失调，智力更加下降，四肢瘫痪，癫痫及精神症状。

    医院紧急进行asa活性测定：asa活性测定采用改良的baum法：采集其父母的外用血5ml,肝素抗凝，按shoog法提取白细胞，白细胞进行超声粉碎后，以对一硝基儿茶酚硫酸盐为底物，焦磷酸钠、醋酸盐（）为底物缓冲液，按改良后baum法测定外周血白细胞asa活性，asa活性单位以每毫克蛋白每小时的纳摩尔数表示【nmol/h/mg蛋白】，正常参考值范围为：~蛋白.

    引物设计于合成：根据人类基因组数据库genbank中获得的arsa序列（nm00487）,应用引物设计软件primer对arsade 8个外显自行设计五对引物。对arsa基因进行pcr扩增所得片段与预计扩增片段大小一致，没有非特异性扩增带，可以进行纯化与测序。

    arsa扩增产物dna直接测序结果：在先证者arsa基因的第二外显子，发现2个杂合突变g251a与g296t，遗传密码子分别由ggg变为cag,ggc变为gtc,从而导致383位的精氨酸被谷氨酰胺（r84q）以及99位的甘氨酸被缬氨酸（g99v）替代，同时先证者的第7外显子还发现1个杂合多态性改变g1172g,遗传密码子由act变成agt，使得第391位的苏氨酸被丝氨酸替代。